Skip to content
Takeda4Health.sk Logo
  • Úvod
  • Terapeutické oblasti
    • Onkológia
      • Mnohopočetný myelóm
      • Lymfómy
      • Karcinóm pľúc
    • GASTROENTEROLOGIEGastroenterológia
      • Nešpecifické zápalové ochorenia čreva (IBD)
      • Chronická obstipácia
      • Perianálne fistule
      • Syndróm krátkeho čreva
    • HematologieHematológia
      • Portfólio liekov
      • Edukačné materiály HEM A
      • Interaktívna Profylaxia
      • Hemofília a inhibitor
    • ImunologieImunológia
      • Primárne a sekundárne imunodeficience
      • Hereditárny angioedém
      • Autoimunitné polyneuropatie
    • Zriedkavé choroby
      • Fabryho choroba
      • Gaucherova choroba
      • Hunterov syndróm (MPSII)
      • Diagnostika
    • Interná medicínaInterná medicína
      • Voľne predajné prípravky
      • Na lekársky predpis
  • Kontakt
Loading...
  • Fabryho choroba je zriedkavé ochorenie spôsobené poruchou lyzozómového enzýmu α‑galaktozidázy A1

    1Hlavatá A, et al. AtheroRev 2018; 3(3): 184–191

Previous Next
Fabryho choroba
  • O ochorení

  • O ochorení

FABRYHO CHOROBA

Fabryho choroba je zriedkavé ochorenie spôsobené poruchou lyzozómového enzýmu α–galaktozidázy A s následnou akumuláciou neutrálnych glykosfingolipidov a produktov štiepenia α-galaktozylu (Gb3-globotriaozylceramidu) v bunkách rôznych orgánov a tkanív (obličiek – postihnutie glomerulov, tubulov, myokardu, srdcovej chlopne, ganglií zadných rohov miechy, autonómneho nervového systému, endotelu, hladkého svalstva ciev).1

Fabryho choroba je progresívne genetické ochorenie viazané na X-chromozóm.2 Gén pre GLA je lokalizovaný na dlhom ramienku chromozómu X (Xq22.1).2 Klasicky sa ochorenie manifestuje u mužov (hemizygotov).2 Tí majú zdravých synov a ich dcéry (heterozygotky) ochorenie prenášajú na ďalšiu generáciu.2 Heterozygotná matka môže mať postihnutých synov (1 : 1) a heterozygotné dcéry (1 : 1).2 V súčasnosti vieme, že aj heterozygotné ženy (ktoré sú z genetického hľadiska mozaiky) môžu mať závažné klinické prejavy vrátane kardiovaskulárnych.2 Fabryho choroba sa vyskytuje približne u 1 zo 40 000 mužov či 1 z 20 000 žien s rovnakou incidenciou vo všetkých etnických skupinách.1

Fabryho choroba je ochorenie s pomalou progresiou, nestretávame sa s rýchle progredujúcimi letálnymi formami.1 Fabryho chorobaTypickým klinickým príznakom v detstve je krutá bolesť akrálnych častí tela (plosky nôh, dlane), pričom akroparestézie sú provokované teplotou či fyzickou aktivitou.1 Chorí zle znášajú teplo, majú znížené potenie.1 Neskôr sa môžu objaviť angiokeratómy na koži, poškodenie rohovky (cornea verticillata), postihnutie gastrointestinálneho traktu – bolesti brucha, hnačky.1 Časté bývajú bolesti hlavy, vertigo, únava, tinitus či depresia.1 U adolescentov či mladých dospelých sa objavujú príznaky z poškodenia obličiek či myokardu.3,4 Ide o progresívne ochorenie skracujúce dĺžku života.1 Vyúsťuje do renálnej insuficiencie, infarktu myokardu, mozgovej príhody či multiorgánoveho zlyhania.1

Diagnostika Fabryho choroby zostáva veľkou výzvou z dôvodu nízkeho výskytu a zároveň často nešpecifickej klinickej manifestácie.5,6 Tieto faktory môžu viesť k oneskorenej diagnostike.5,6 Avšak práve včasná diagnostika ochorenia je kľúčová, pretože umožňuje včasné zahájenie liečby, ktorá môže viesť k prevencii komplikácií.7 V súčasnosti je k dispozícii jednoduchá metóda stanovenia aktivity enzýmu a mutácie GLA génu zo suchej kvapky krvi.1 Pre ďalšie informácie ohľadne diagnostiky kontaktujte, prosím, Zriedkava.Diagnoza@takeda.com.

Terapia Fabryho choroby zahŕňa nešpecifickú a špecifickú liečbu. Prvou dostupnou špecifickou liečbou bola enzýmová substitučná liečba (ERT). Do nešpecifickej (symptomatickej) liečby zaraďujeme manažment jednotlivých klinických príznakov odvíjajúcich sa od postihnutých orgánov, ako sú proteinúria a postupné obličkové zlyhávanie (ACE inhibítory, sartany, dialýza, transplantácia obličiek), liečba zlyhávajúceho srdca pre hypertrofickú kardiomyopatiu a liečba arytmie, terapia bolesti, prevencia vzniku cievnej mozgovej príhody, pomôcky pri strate sluchu, v niektorých prípadoch psychiatrická terapia.1

Takeda Pharmaceuticals Slovakia, s. r. o., Bajkalská 19B, 821 01 Bratislava, Slovenská republika. Dátum prípravy: Jún 2021

Kód: C-APROM/SK/FAB/0013

 

Použitá literatúra:

  1. Hlavatá A, et al. AtheroRev 2018; 3(3): 184–191.
  2. Gbúr M. Interná med. 2020; 20 (4): 153-156.
  3. Waldek S, Feriozzi S. BMC Nephrol 2014; 15: 72.
  4. Bacharova L, Ugander M. Left ventricular hypertrophy: The relationship between the electrocardiogram and cardiovascular magnetic resonance imaging. Ann Noninvasive Electrocardiol 2014; 19(6): 524–533.
  5. Mehta A, et al. Eur J Clin Invest. 2004;34:236–242.
  6. Marchesoni CL, et al. J Pediatr. 2010;156:828–831.
  7. Hagège A, et al. Arch Cardiovasc Dis (2019), https://doi.org/10.1016/j.acvd.2019.01.002

Mohlo by Vás zaujímať

  • Onkológia
    • Mnohopočetný myelóm
    • Lymfómy
    • Karcinóm pľúc
  • Gastroenterológia
    • Nešpecifické zápalové ochorenia čreva (IBD)
    • Chronická obstipácia
    • Perianálne fistule
    • Syndróm krátkeho čreva
  • Hematológia
    • Portfólio liekov
    • Edukačné materiály HEM A
    • Interaktívna Profylaxia
    • Hemofília a inhibitor
  • Imunológia
    • Primárne a sekundárne imunodeficience
    • Hereditárny angioedém
    • Autoimunitné polyneuropatie
  • Zriedkavé choroby
    • Fabryho choroba
    • Gaucherova choroba
    • Hunterov syndróm (MPSII) (pripravujeme)
    • Diagnostika
  • Interná medicína
    • Voľne predajné prípravky
    • Na lekársky predpis
  • Morbus Gaucher
spravce2021-02-06T20:33:16+01:00

Morbus Gaucher:
MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, MUDr. Katarína Juríčková
Detská klinika LF UK a NÚDCH, Centrum dedičných metabolických porúch, Bratislava

spravce2021-06-29T13:22:07+02:00
Kontakt Takeda4health.cz
 
Takeda Pharmaceuticals Slovakia s.r.o.
Bajkalská 19B,
821 01 Bratislava
Slovenská republika
 
Telefón: +421 (0)2 20 60 26 00
E-mail: info-sk@takeda.com

 

Takeda4health

Dátum poslednej aktualizácie: Február 2023

C-APROM/SK/CORP/0001

 

  • Hlásenie nežiaducich účinkov
  • Právne vyhlásenie
  • Takeda
Adalo Solutions s.r.o. © 2019 - | Všetky práva vyhradené
Page load link
Nastavenie súkromia

Kliknutím na "Prijať všetko", nám umožníte využívanie cookies na technické, analytické a marketingové účely na tomto zariadení.

Kliknutím na “Detailné nastavenia” môžete sami určiť aké cookies je možné spracovávať, poprípade ich spracovanie zakázať.

Viac informácií o spracovaní osobných údajov nájdete v Prehlásení o spracovaní osobných údajov.



Detailné nastavenie Odmietnuť Prijať všetko

Spravovať cookies

Cookie - Nastavenia

Tu máte možnosť prispôsobiť súbory cookie podľa kategórií, v súlade s vlastnými preferenciami.
Technické Cookies
Vždy povolené
Technické cookies sú nevyhnutné pre správne fungovanie webu a všetkých funkcií, ktoré ponúka. Nepožadujeme Váš súhlas s využitím technických cookies na našom webe. Z tohto dôvodu technické cookies nemôžu byť individuálne deaktivované alebo aktivované.
Funkčné
Funkčné súbory cookie pomáhajú vykonávať určité funkcie, ako je zdieľanie obsahu webovej stránky na platformách sociálnych médií, zhromažďovanie spätnej väzby a ďalšie funkcie tretích strán.
Výkonnostné cookies
Výkonnostné súbory cookie sa používajú na pochopenie a analýzu kľúčových ukazovateľov výkonu webovej lokality, ktoré pomáhajú poskytovať návštevníkom lepší používateľský zážitok.
Analytické Cookies
Pomáhajú sledovať počet návštevníkov a taktiež z akého zdroja návštevník prichádza, čo nám umožňuje zlepšovať výkon stránky. Môžeme vďaka nim zistiť, ktoré stránky sú najobľúbenejšie a ktoré nie sú obľúbené, a taktiež sledovať, akým spôsobom sa návštevníci na webe pohybujú. Všetky informácie, ktoré súbory cookie zhromažďujú, sú súhrnné a anonymné. Ak súbory cookie nepovolíte, nebudeme vedieť, kedy ste navštívili našu stránku.
Uložiť a prijať
Powered by CookieYes Logo

Takeda4health - Potvrdenie odbornosti

Nasledujúce stránky a informácie nie sú určené verejnosti. Sú určené výhradne odborníkom, teda osobám oprávneným predpisovať lieky a osobám oprávneným vydávať lieky v zmysle príslušných ustanovení zákona č. 147/2001 Z. z. o reklame a o zmene a doplnení niektorých zákonov v platnom znení (ďalej len „zákon o reklame“) a súvisiacich právnych predpisov (najmä zákona č. 362/2011 Z. z. o liekoch a zdravotníckych pomôckach a o zmene a doplnení niektorých zákonov v platnom znení). V prípade, že nie ste osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, opusťte prosíme tieto stránky kliknutím na tlačítko NIE.
  1. Kliknutím na tlačítko ÁNO výslovne vyhlasujem a potvrdzujem, že som osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov. V prípade, že nie ste osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, opusťte prosíme tieto stránky kliknutím na tlačítko NIE.
  2. Kliknutím na tlačítko ÁNO výslovne vyhlasujem a potvrdzujem, že sú mi v plnom rozsahu známe definícia, obsah a výklad pojmov osoba oprávnená predpisovať lieky a osoba oprávnená vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov. V prípade, ak vám definícia, obsah a/alebo výklad týchto pojmov nie sú v plnom rozsahu známe alebo ak nie ste osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, opusťte prosíme tieto stránky kliknutím na tlačítko NIE.
  3. Kliknutím na tlačítko ÁNO výslovne vyhlasujem a potvrdzujem, že sú mi v plnom rozsahu známe riziká, ktorým sa vystavujem v dôsledku možného chybného vyhodnotenia informácií, ktoré sú určené osobám oprávneným predpisovať lieky a osobám oprávneným vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, a že tieto riziká v plnom rozsahu a bez výhrad akceptujem. V prípade, ak vám tieto riziká nie sú v plnom rozsahu známe a/alebo tieto riziká v plnom rozsahu a bez výhrad neakceptujete, opusťte prosíme tieto stránky kliknutím na tlačítko NIE.

Ak ste osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, spĺňate vyššie uvedené a prajete si pokračovať na nasledujúce stránky, kliknite na tlačítko ÁNO.