Skip to content
Takeda4Health.sk Logo
  • Úvod
  • Terapeutické oblasti
    • Onkológia
      • Mnohopočetný myelóm
      • Lymfómy
      • Karcinóm pľúc
    • GASTROENTEROLOGIEGastroenterológia
      • Nešpecifické zápalové ochorenia čreva (IBD)
      • Chronická obstipácia
      • Perianálne fistule
      • Syndróm krátkeho čreva
    • HematologieHematológia
      • Portfólio liekov
      • Edukačné materiály HEM A
      • Interaktívna Profylaxia
      • Hemofília a inhibitor
    • ImunologieImunológia
      • Primárne a sekundárne imunodeficience
      • Hereditárny angioedém
      • Autoimunitné polyneuropatie
    • Zriedkavé choroby
      • Fabryho choroba
      • Gaucherova choroba
      • Hunterov syndróm (MPSII)
      • Diagnostika
    • Interná medicínaInterná medicína
      • Voľne predajné prípravky
      • Na lekársky predpis
  • Kontakt
Loading...
  • Gaucherova choroba je vrodené metabolické ochorenie na úrovni lyzozómov zapríčinené deficitom enzýmu β-glukocerebrozidázy1

    1Hlavatá A. Pediatr. prax 2020;21(6):266-268

Previous Next
Gaucherova choroba
  • O ochorení

  • Knižnica

  • O ochorení

GAUCHEROVA CHOROBA

Gaucherova choroba je dedičné metabolické ochorenie spôsobené mutáciami v géne GBA, ktoré majú za následok nedostatok lyzozómového enzýmu β-glukocerebrozidázy.4 V dôsledku deficitu enzýmu dochádza pri Gaucherovej chorobe k akumulácii glukocerebrozidu v bunkách makrofágového pôvodu.5 Nedegradovaný substrát je hromadený v bunkách monocyto-makrofágového systému, čím vznikajú tzv. Gaucherove bunky, ktoré sa nachádzajú v jednotlivých tkanivách a orgánoch.5 Väčšinou ide o metabolicky aktívne orgány.3 Prvotne býva postihnutá kostná dreň, potom retikuloendotel sleziny, Kuppferove bunky v pečeni, osteoklasty, ale aj ktorýkoľvek orgán či tkanivo, ako aj CNS, pľúca či oko.6,7

Gaucherova choroba je najrozšírenejšia sfingolipidóza s autozómovo-recesívnou formou dedičnosti.1 V židovskej populácii je choroba veľmi častá, udáva sa 1 : 450 – 1 500, prenášači 1 : 176, v ostatnej populácii je incidencia uvádzaná podľa jednotlivých typov 1 : 40 000 – 100 000.1

Podľa orgánového postihnutia a klinických príznakov rozdeľujeme Gaucherovu chorobu na 3 základné typy.3

Najčastejší typ 1, non-neuronopatická forma, sa vyskytuje až v 94 %.3 Prvé príznaky sa najčastejšie manifestujú už počas detstva, respektíve puberty.3 V detskom veku býva typickým príznakom neprospievanie, nižší vzrast, neskorší nástup puberty.3 Pacienti sa sťažujú na únavu, ľahkú tvorbu modrín, bolesti kostí, bolesti brucha.3 Splenomegália či kombinovaná hepatosplenomegália patria k jedným z typických príznakov.3 Zvýšená krvácavosť je spôsobená útlakom červenej kostnej drene ukladajúcim sa glukocerebrozidom s následným poklesom krvotvorby.3 Prvé bývajú postihnuté trombocyty, potom erytrocyty a leukocyty.8 Akumulácia nedegradovaného materiálu v kostiach spôsobuje ich remodeláciu a útlak cievneho zásobenia.6 Dôsledkom bývajú intenzívne bolesti kostí, takzvané kostné krízy.6 Tento stav býva sprevádzaný celkovými prejavmi ako zvýšená teplota, leukocytóza, zvýšenie zápalovej aktivity.6 Kostné krízy sa nesprávne interpretujú ako akútna osteomyelitída, avšak hemokultúra býva opakovane negatívna.6 Môžu vznikať patologické fraktúry.6 Mentálny vývin je bez patológie.

Typ 2 – akútna neuronopatická forma – je najzávažnejšou formou Gaucherovej choroby.9 Príznaky sa objavujú už prenatálne či perinatálne, najneskôr v prvých mesiacoch života.9 K úmrtiu dochádza už väčšinou do dvoch rokov.9

Typ 3 – chronická neuronopatická forma – vyskytuje sa približne u 5 % pacientov s Gaucherovou chorobou.3 Manifestuje sa v skorom detstve, podobnými príznakmi ako pacienti s Gaucherovou chorobou typu 1.3 Postupne sa však rozvíja aj neurologické postihnutie.3

Diagnostika je založená na klinickej anamnéze, náleze trombocytopénie, zvýšenej aktivite kyslej fosfatázy a chitotriozidázy v plazme.2 Sonograficky je možné pozorovať známky hromadenia substrátu v slezine a v pečeni.2 V kostnej dreni sú prítomné typické tzv. „Gaucherove bunky“ s naakumulovaným tukovým substrátom.2 Výskyt Gaucherových buniek v kostnej dreni alebo v pečeni nie je pre diagnózu jednoznačne patognomický.3 Tieto bunky možno nájsť aj pri iných hematologických chorobách, pri malígnych lymfómoch a pri juvenilnej forme GM1 gangliozidózy.3 MRI končatín a chrbtice preukáže stenčenie kortikalis, známky kumulácie v kostnej dreni dlhých kostí a stavcov.2 Na potvrdenie diagnózy je potrebné vyšetrenie

enzýmovej aktivity glukocerebrozidázy v leukocytoch alebo fibroblastoch.3 Dopĺňa sa molekulárno-genetické vyšetrenie na určenie genotypovo-fenotypovej korelácie.3

V súčasnosti je k dispozícii jednoduchá metóda stanovenia aktivity enzýmu a mutácie GBA génu zo suchej kvapky krvi. Pre ďalšie informácie ohľadne diagnostiky kontaktujte, prosím, Zriedkava.Diagnoza@takeda.com.

V terapii Gaucherovej choroby sa používa enzýmová substitučná liečba (ERT) v podobe intravenózne podávaného enzýmu vyrobeného rekombinantnou technológiou.1 Redukuje hepatosplenomegáliu, zmierňuje postihnutie kostí, infiltráciu kostnej drene, osteopéniu a kostné bolesti, upravuje trombocytopéniu, anémiu a celkovú slabosť chorých.1 Neurologické príznaky nie je možné ovplyvniť touto liečbou, pretože enzým neprestupuje cez hematoencefalickú bariéru.2 U niektorých dospelých pacientov s miernejším priebehom ochorenia je možné použiť substrát redukčnú terapiu (SRT).4

Takeda Pharmaceuticals Slovakia, s. r. o., Bajkalská 19B, 821 01 Bratislava, Slovenská republika, Tel: +421-(0)2-208 770 00
Dátum vypracovania reklamy: Jún 2021

Kód: C-APROM/SK/GAUD/0010

Použitá literatúra:

  1. Hlavatá A, et al. AtheroRev 2018;3(3):184–191.
  2. Malinová V. et al. Pediatr. praxi 2013;14(2):99–103.
  3. Hlavatá A. Pediatr. prax 2020;21(6):266-268.
  4. Belmatoug N. et al. European Journal of Internal Medicine 37 (2017) 25–32.
  5. Mistry et al. Am J Hematol. 2011 January ; 86(1): 110–115. doi:10.1002/ajh.21888.
  6. Linari S. Clinical Cases in Mineral and Bone Metabolism. 2015;12(2):157-164.
  7. Kaplan P, et al. Eur J Pediatr. 2013;172:447-458. DOI 10.1007/s00431-012-1771-z
  8. Kaplan P, et al. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;160:603-608.
  9. Gupta N, et al. Blood Cells Mol Dis. 2011 January 15;46(1):75- 84. doi:10.1016/j.bcmd.2010.08.012
  • Knižnica

  • Morbus Gaucher
spravce2021-02-06T20:33:16+01:00

Morbus Gaucher:
MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, MUDr. Katarína Juríčková
Detská klinika LF UK a NÚDCH, Centrum dedičných metabolických porúch, Bratislava

spravce2021-02-06T20:33:16+01:006. 2. 2021|

Mohlo by Vás zaujímať

  • Onkológia
    • Mnohopočetný myelóm
    • Lymfómy
    • Karcinóm pľúc
  • Gastroenterológia
    • Nešpecifické zápalové ochorenia čreva (IBD)
    • Chronická obstipácia
    • Perianálne fistule
    • Syndróm krátkeho čreva
  • Hematológia
    • Portfólio liekov
    • Edukačné materiály HEM A
    • Interaktívna Profylaxia
    • Hemofília a inhibitor
  • Imunológia
    • Primárne a sekundárne imunodeficience
    • Hereditárny angioedém
    • Autoimunitné polyneuropatie
  • Zriedkavé choroby
    • Fabryho choroba
    • Gaucherova choroba
    • Hunterov syndróm (MPSII) (pripravujeme)
    • Diagnostika
  • Interná medicína
    • Voľne predajné prípravky
    • Na lekársky predpis
  • Morbus Gaucher
spravce2021-02-06T20:33:16+01:00

Morbus Gaucher:
MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, MUDr. Katarína Juríčková
Detská klinika LF UK a NÚDCH, Centrum dedičných metabolických porúch, Bratislava

spravce2021-06-24T11:42:34+02:00
Kontakt Takeda4health.cz
 
Takeda Pharmaceuticals Slovakia s.r.o.
Bajkalská 19B,
821 01 Bratislava
Slovenská republika
 
Telefón: +421 (0)2 20 60 26 00
E-mail: info-sk@takeda.com

 

Takeda4health

Dátum poslednej aktualizácie: Február 2023

C-APROM/SK/CORP/0001

 

  • Hlásenie nežiaducich účinkov
  • Právne vyhlásenie
  • Takeda
Adalo Solutions s.r.o. © 2019 - | Všetky práva vyhradené
Page load link
Nastavenie súkromia

Kliknutím na "Prijať všetko", nám umožníte využívanie cookies na technické, analytické a marketingové účely na tomto zariadení.

Kliknutím na “Detailné nastavenia” môžete sami určiť aké cookies je možné spracovávať, poprípade ich spracovanie zakázať.

Viac informácií o spracovaní osobných údajov nájdete v Prehlásení o spracovaní osobných údajov.



Detailné nastavenie Odmietnuť Prijať všetko

Spravovať cookies

Cookie - Nastavenia

Tu máte možnosť prispôsobiť súbory cookie podľa kategórií, v súlade s vlastnými preferenciami.
Technické Cookies
Vždy povolené
Technické cookies sú nevyhnutné pre správne fungovanie webu a všetkých funkcií, ktoré ponúka. Nepožadujeme Váš súhlas s využitím technických cookies na našom webe. Z tohto dôvodu technické cookies nemôžu byť individuálne deaktivované alebo aktivované.
Funkčné
Funkčné súbory cookie pomáhajú vykonávať určité funkcie, ako je zdieľanie obsahu webovej stránky na platformách sociálnych médií, zhromažďovanie spätnej väzby a ďalšie funkcie tretích strán.
Výkonnostné cookies
Výkonnostné súbory cookie sa používajú na pochopenie a analýzu kľúčových ukazovateľov výkonu webovej lokality, ktoré pomáhajú poskytovať návštevníkom lepší používateľský zážitok.
Analytické Cookies
Pomáhajú sledovať počet návštevníkov a taktiež z akého zdroja návštevník prichádza, čo nám umožňuje zlepšovať výkon stránky. Môžeme vďaka nim zistiť, ktoré stránky sú najobľúbenejšie a ktoré nie sú obľúbené, a taktiež sledovať, akým spôsobom sa návštevníci na webe pohybujú. Všetky informácie, ktoré súbory cookie zhromažďujú, sú súhrnné a anonymné. Ak súbory cookie nepovolíte, nebudeme vedieť, kedy ste navštívili našu stránku.
Uložiť a prijať
Powered by CookieYes Logo

Takeda4health - Potvrdenie odbornosti

Nasledujúce stránky a informácie nie sú určené verejnosti. Sú určené výhradne odborníkom, teda osobám oprávneným predpisovať lieky a osobám oprávneným vydávať lieky v zmysle príslušných ustanovení zákona č. 147/2001 Z. z. o reklame a o zmene a doplnení niektorých zákonov v platnom znení (ďalej len „zákon o reklame“) a súvisiacich právnych predpisov (najmä zákona č. 362/2011 Z. z. o liekoch a zdravotníckych pomôckach a o zmene a doplnení niektorých zákonov v platnom znení). V prípade, že nie ste osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, opusťte prosíme tieto stránky kliknutím na tlačítko NIE.
  1. Kliknutím na tlačítko ÁNO výslovne vyhlasujem a potvrdzujem, že som osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov. V prípade, že nie ste osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, opusťte prosíme tieto stránky kliknutím na tlačítko NIE.
  2. Kliknutím na tlačítko ÁNO výslovne vyhlasujem a potvrdzujem, že sú mi v plnom rozsahu známe definícia, obsah a výklad pojmov osoba oprávnená predpisovať lieky a osoba oprávnená vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov. V prípade, ak vám definícia, obsah a/alebo výklad týchto pojmov nie sú v plnom rozsahu známe alebo ak nie ste osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, opusťte prosíme tieto stránky kliknutím na tlačítko NIE.
  3. Kliknutím na tlačítko ÁNO výslovne vyhlasujem a potvrdzujem, že sú mi v plnom rozsahu známe riziká, ktorým sa vystavujem v dôsledku možného chybného vyhodnotenia informácií, ktoré sú určené osobám oprávneným predpisovať lieky a osobám oprávneným vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, a že tieto riziká v plnom rozsahu a bez výhrad akceptujem. V prípade, ak vám tieto riziká nie sú v plnom rozsahu známe a/alebo tieto riziká v plnom rozsahu a bez výhrad neakceptujete, opusťte prosíme tieto stránky kliknutím na tlačítko NIE.

Ak ste osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, spĺňate vyššie uvedené a prajete si pokračovať na nasledujúce stránky, kliknite na tlačítko ÁNO.