Skip to content
Takeda4Health.sk Logo
  • Úvod
  • Terapeutické oblasti
    • Onkológia
      • Mnohopočetný myelóm
      • Lymfómy
      • Karcinóm pľúc
    • GASTROENTEROLOGIEGastroenterológia
      • Nešpecifické zápalové ochorenia čreva (IBD)
      • Chronická obstipácia
      • Perianálne fistule
      • Syndróm krátkeho čreva
    • HematologieHematológia
      • Portfólio liekov
      • Edukačné materiály HEM A
      • Interaktívna Profylaxia
      • Hemofília a inhibitor
    • ImunologieImunológia
      • Primárne a sekundárne imunodeficience
      • Hereditárny angioedém
      • Autoimunitné polyneuropatie
    • Zriedkavé choroby
      • Fabryho choroba
      • Gaucherova choroba
      • Hunterov syndróm (MPSII)
      • Diagnostika
    • Interná medicínaInterná medicína
      • Voľne predajné prípravky
      • Na lekársky predpis
  • Kontakt
Loading...
  • Mukopolysacharidóza typ II je zriedkavé ochorenie spôsobené poruchou lyzozómového enzýmu iduronát‑2‑sulfatázy1

    1 Hlavatá A, Klinická prax v pediatrii 2018

Previous Next
Hunterov syndróm (MPSII)
  • O ochorení

  • O ochorení

HUNTEROV SYNDRÓM (MPS II)

Hunterov syndróm, alebo mukopolysacharidóza typ II, je ochorenie patriace do väčšej skupiny ochorení nazývaných mukopolysacharidózy, pre ktoré je typická porucha metabolizmu mukopolysacharidov nazývaných glykozaminoglykány (GAG). Mutácia v IDS géne spôsobuje nedostatočnú aktivitu lyzozómového enzýmu iduronát-2-sulfatázy. Deficit enzýmu spôsobí hromadenie nedegradovaných glykozaminoglykánov (GAG) v lyzozómoch makrofágov buniek retikuloendotelového systému (RES) v pečeni, slezine a kostiach.1 Akumulácia GAG v organizme spôsobuje hepatosplenomegáliu, slabinovú alebo pupočnú herniu, očné zmeny (glaukóm, retinopatiu, atrofiu optického nervu)1,2. Častá je prevodová porucha sluchu, ale môže sa rozvinúť aj progresívna senzorická strata sluchu.3 U pacientov s mukopolysacharidózou sú kvôli postihnutiu skeletu, kože a podkožia typické hrubé rysy tváre, husté obočie, zanorený koreň nosa, makroglosia, makrocefália, kĺbové kontraktúry s významným obmedzením hybnosti, gibbus, skolióza, deformity hrudníka, porucha rastu, zákal rohovky, nápadne hrubá a tvrdá koža a drsné vlasy.4 Rtg nález zodpovedá diagnóze dysostosis multiplex.4 Deti s touto diagnózou sú často sledované na ortopedických a chirurgických ambulanciách kvôli operáciám slabinovej či pupočnej hernie alebo pre tendosynovitídu, či syndróm karpálneho tunela mnoho mesiacov pred definitívnym stanovením diagnózy.4 Býva postihnutý respiračný systém s progredujúcou obštrukciou dýchacích ciest.2 Z kardiálnych príznakov sú najčastejšie chlopňové chyby (mitrálna, aortálna, trikuspidálna insuficiencia), ktoré vedú k hypertrofii komôr a srdcovému zlyhávaniu.2 Prevodové poruchy (atrioventrikulárna blokáda) prispievajú k mortalite týchto pacientov.2 Asi dve tretiny chlapcov s MPS II majú kognitívny a mentálny deficit.3 V tomto ohľade sa prejavuje výrazná variabilita.3 Chlapci s ťažkým fenotypom MPS II sa naučia používať len niekoľko slov, chlapci s miernym fenotypom môžu mať prakticky zachovaný normálny mentálny vývin.3

Hunterov syndróm je gonozómovo recesívne dedičné ochorenie, spôsobené mutáciou IDS génu, lokalizovaného na chromozóme Xq28, kódujúceho enzým iduronát-2-sulfatázu.2 V súčasnosti je známych viac ako 550 mutácií.2 Výskyt Hunterovho syndrómu je približne 1: 100 000 živo narodených chlapcov.2

Diagnostika. Klinické podozrenie na Hunterov syndróm potvrdí zvýšené vylučovanie celkových glykozaminoglykánov v moči, hlavne heparan- a dermatansulfátu.2 Pre potvrdenie diagnózy je potrebný dôkaz deficitu enzýmovej aktivity iduronát-2-sulfatázy v sére, leukocytoch alebo kožných fibroblastoch.2 Diagnózu definitívne potvrdí molekulovo-genetické vyšetrenie, ktorým sa môžu identifikovať aj asymptomatické prenášačky.2 Prenatálna diagnostika je možná z amniovej tekutiny, kultivovaných amniocytov, alebo pomocou molekulovo-genetickej analýzy.2

V súčasnosti je k dispozícii jednoduchá metóda stanovenia aktivity enzýmu a mutácie IDS génu zo suchej kvapky krvi.5 Pri selektívnom skríningu mukopolysacharidóz sa vyšetrujú súčasne všetky terapeuticky ovplyvniteľné MPS, t.j. typ I, II, IVA, VI a VII.5 Pre ďalšie informácie ohľadne diagnostiky kontaktujte, prosím, Zriedkava.Diagnoza@takeda.com.

V terapii Hunterovho syndrómu sa používa enzýmová substitučná liečba (ERT) v podobe intravenózne podávaného enzýmu vyrobeného rekombinantnou technológiou.3 Liečba významne ovplyvňuje viscerálne príznaky, hepatomegália ustupuje, stabilizuje sa nález na myokarde, zastavuje sa progresia ochorenia a zvyšuje sa rozsah pohybov vo veľkých kĺboch.3

Kód: C-APROM/SK/HUNS/0005

Použitá literatúra:

  1. Hlavatá A, Abstrakt prednášky z podujatia Klinická prax v pediatrii 10. – 11. 4. 2018
  2. Bzdúch V, et al. Pediatr. prax, 2020;21(3):121-122
  3. Malinová V, et al. Pediatr. praxi 2013;14(3):157–160
  4. Honzík T, praxi 2011; 12(5): 314–319
  5. Hlavatá A, et al. AtheroRev 2018; 3(3): 184–191

Mohlo by Vás zaujímať

  • Onkológia
    • Mnohopočetný myelóm
    • Lymfómy
    • Karcinóm pľúc
  • Gastroenterológia
    • Nešpecifické zápalové ochorenia čreva (IBD)
    • Chronická obstipácia
    • Perianálne fistule
    • Syndróm krátkeho čreva
  • Hematológia
    • Portfólio liekov
    • Edukačné materiály HEM A
    • Interaktívna Profylaxia
    • Hemofília a inhibitor
  • Imunológia
    • Primárne a sekundárne imunodeficience
    • Hereditárny angioedém
    • Autoimunitné polyneuropatie
  • Zriedkavé choroby
    • Fabryho choroba
    • Gaucherova choroba
    • Hunterov syndróm (MPSII) (pripravujeme)
    • Diagnostika
  • Interná medicína
    • Voľne predajné prípravky
    • Na lekársky predpis
  • Morbus Gaucher
spravce2021-02-06T20:33:16+01:00

Morbus Gaucher:
MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH, MUDr. Katarína Juríčková
Detská klinika LF UK a NÚDCH, Centrum dedičných metabolických porúch, Bratislava

spravce2021-06-24T11:32:41+02:00
Kontakt Takeda4health.cz
 
Takeda Pharmaceuticals Slovakia s.r.o.
Bajkalská 19B,
821 01 Bratislava
Slovenská republika
 
Telefón: +421 (0)2 20 60 26 00
E-mail: info-sk@takeda.com

 

Takeda4health

Dátum poslednej aktualizácie: Február 2023

C-APROM/SK/CORP/0001

 

  • Hlásenie nežiaducich účinkov
  • Právne vyhlásenie
  • Takeda
Adalo Solutions s.r.o. © 2019 - | Všetky práva vyhradené
Page load link
Nastavenie súkromia

Kliknutím na "Prijať všetko", nám umožníte využívanie cookies na technické, analytické a marketingové účely na tomto zariadení.

Kliknutím na “Detailné nastavenia” môžete sami určiť aké cookies je možné spracovávať, poprípade ich spracovanie zakázať.

Viac informácií o spracovaní osobných údajov nájdete v Prehlásení o spracovaní osobných údajov.



Detailné nastavenie Odmietnuť Prijať všetko

Spravovať cookies

Cookie - Nastavenia

Tu máte možnosť prispôsobiť súbory cookie podľa kategórií, v súlade s vlastnými preferenciami.
Technické Cookies
Vždy povolené
Technické cookies sú nevyhnutné pre správne fungovanie webu a všetkých funkcií, ktoré ponúka. Nepožadujeme Váš súhlas s využitím technických cookies na našom webe. Z tohto dôvodu technické cookies nemôžu byť individuálne deaktivované alebo aktivované.
Funkčné
Funkčné súbory cookie pomáhajú vykonávať určité funkcie, ako je zdieľanie obsahu webovej stránky na platformách sociálnych médií, zhromažďovanie spätnej väzby a ďalšie funkcie tretích strán.
Výkonnostné cookies
Výkonnostné súbory cookie sa používajú na pochopenie a analýzu kľúčových ukazovateľov výkonu webovej lokality, ktoré pomáhajú poskytovať návštevníkom lepší používateľský zážitok.
Analytické Cookies
Pomáhajú sledovať počet návštevníkov a taktiež z akého zdroja návštevník prichádza, čo nám umožňuje zlepšovať výkon stránky. Môžeme vďaka nim zistiť, ktoré stránky sú najobľúbenejšie a ktoré nie sú obľúbené, a taktiež sledovať, akým spôsobom sa návštevníci na webe pohybujú. Všetky informácie, ktoré súbory cookie zhromažďujú, sú súhrnné a anonymné. Ak súbory cookie nepovolíte, nebudeme vedieť, kedy ste navštívili našu stránku.
Uložiť a prijať
Powered by CookieYes Logo

Takeda4health - Potvrdenie odbornosti

Nasledujúce stránky a informácie nie sú určené verejnosti. Sú určené výhradne odborníkom, teda osobám oprávneným predpisovať lieky a osobám oprávneným vydávať lieky v zmysle príslušných ustanovení zákona č. 147/2001 Z. z. o reklame a o zmene a doplnení niektorých zákonov v platnom znení (ďalej len „zákon o reklame“) a súvisiacich právnych predpisov (najmä zákona č. 362/2011 Z. z. o liekoch a zdravotníckych pomôckach a o zmene a doplnení niektorých zákonov v platnom znení). V prípade, že nie ste osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, opusťte prosíme tieto stránky kliknutím na tlačítko NIE.
  1. Kliknutím na tlačítko ÁNO výslovne vyhlasujem a potvrdzujem, že som osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov. V prípade, že nie ste osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, opusťte prosíme tieto stránky kliknutím na tlačítko NIE.
  2. Kliknutím na tlačítko ÁNO výslovne vyhlasujem a potvrdzujem, že sú mi v plnom rozsahu známe definícia, obsah a výklad pojmov osoba oprávnená predpisovať lieky a osoba oprávnená vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov. V prípade, ak vám definícia, obsah a/alebo výklad týchto pojmov nie sú v plnom rozsahu známe alebo ak nie ste osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, opusťte prosíme tieto stránky kliknutím na tlačítko NIE.
  3. Kliknutím na tlačítko ÁNO výslovne vyhlasujem a potvrdzujem, že sú mi v plnom rozsahu známe riziká, ktorým sa vystavujem v dôsledku možného chybného vyhodnotenia informácií, ktoré sú určené osobám oprávneným predpisovať lieky a osobám oprávneným vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, a že tieto riziká v plnom rozsahu a bez výhrad akceptujem. V prípade, ak vám tieto riziká nie sú v plnom rozsahu známe a/alebo tieto riziká v plnom rozsahu a bez výhrad neakceptujete, opusťte prosíme tieto stránky kliknutím na tlačítko NIE.

Ak ste osobou oprávnenou predpisovať lieky alebo osobou oprávnenou vydávať lieky v zmysle zákona o reklame a súvisiacich právnych predpisov, spĺňate vyššie uvedené a prajete si pokračovať na nasledujúce stránky, kliknite na tlačítko ÁNO.