Prvé príznaky zriedkavých dedičných lyzozómových
ochorení sa môžu objaviť kedykoľvek
od novorodeneckého obdobia
až po dospelosť¹

Lyzozómové ochorenia (Lysosomal storage disorders – LSDs) patria medzi zriedkavé, vrodené, dedične podmienené choroby spôsobené nedostatočnou aktivitou niektorého z lyzozómových enzýmov, poruchou transportného proteínu či enzýmového aktivátora.¹

Dedičné metabolické ochorenia sa vo všeobecnosti spájajú najmä s pediatrickými pacientmi a s ťažkým priebehom.¹ Postupom času, nadobúdaním nových vedomostí a vylepšovaním diagnostických metód, dochádza častejšie k odhaľovaniu miernejších foriem ochorenia najmä u dospelých pacientov.¹ V dnešnej dobe existuje efektívna terapia na niektoré z týchto chorôb, preto je potrebné zachytiť čo najskôr tých pacientov, ktorí by z liečby najviac profitovali.¹

Spoločnosť Takeda sa zaoberá výskumom a liečbou zriedkavých ochorení, preto má vo svojom portfóliu lieky na 3 lyzozómové ochorenia:

Fabryho choroba,

Gaucherova choroba,

Hunterov syndróm (Mukopolysacharidóza II).

Diagnostika LSDs sa odvíja od typickej klinickej symptomatológie, ktorá spolu s laboratórnymi a zobrazovacími vyšetreniami vyústi do biochemicko-metabolických testov, enzymologického a molekulovo-genetického vyšetrenia.¹
Výrazný prelom v diagnostike lyzozómových enzymopatií nastal možnosťou stanovenia enzýmovej aktivity zo suchej kvapky kapilarizovanej krvi odobratej na filtračný papierik. Táto metodika výrazne posunula diagnostiku LSDs vpred. Postupne sa pomocou suchej kvapky krvi dajú diagnostikovať pacienti s liečiteľnými formami mukopolysacharidóz (MPS I, II, IVA, VI, VII), Pompeho, Fabryho a Gaucherovou chorobou aj LAL-D (Lysosomal Acid Lipase Deficiency).¹
V súčasnosti je táto jednoduchá metóda testovania zo suchej kvapky krvi (DBS, dried blood spot) široko dostupná. Lekári, ktorí majú záujem o informácie o ochoreniach alebo o jednoduchom testovaní, môžu poslať email na:

skrining@takeda.com